楓糖尿症篩查

楓糖尿症篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。根據臨床表現可將楓糖尿症分為經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3 缺乏型，其中以經典型最多見，占75%。

楓糖尿症篩查臨床意義：異常結果 經典型(新生兒型) 出生後24h 內嬰兒正常，1 周後則出現酮?酸中毒症狀，表現為餵食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經系統受損表現。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與鬆弛交替出現，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但驚厥和昏迷並非低血糖所致，因為低血糖糾正後，這些症狀並無改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數周或數月內死亡。本型是楓糖尿病中最嚴重的，也是最常見的一種類型。