染色體畸形

常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等，這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可以出現相同病患者。且發病與性別無關，男女都可發病。患者與正常人婚配，所生子女的發病危險為50%，故不宜生育。可到醫院做個詳細檢查

您還有機會生出健康的寶寶，但為了防止畸形胎兒出生，最好能及時做產前基因診斷，如果是健康的寶寶就可以繼續妊娠，如果又是畸形胎兒就要及時終止妊娠。