粘多糖貯積病Ⅲ型

粘多糖貯積病Ⅲ型行性智力低下是本症的最顯著特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後，智力低下一般在4～7歲出現，10歲時已很嚴重。在智力低下進行性加重的同時，可出現進行性神經症狀，如抽風、運動過多、痙攣性四肢癱、全身無力、攻擊性行為等，此為該症最突出的症狀。 身材改變較輕或表現正常，僅有1/4的病人表現矮小。大多數病人面部表現正常，少數病人表現頭大、面容醜陋、腹部膨隆、進行性耳聾、關節僵直和手屈曲呈爪狀。骨骼改變僅有多發性成骨不全和頂骨後部緻密、增厚。這些改變對診斷本病具有一定程度的特異性。肝、脾腫大為輕度到中度，無角膜渾濁。無心臟受累。

粘多糖貯積病Ⅲ型病理檢查可見肝細胞和庫普弗細胞以及直腸黏膜細胞中有大空泡形成。腦室擴大，腦實質神經元嚴重變性和脫失，而殘留有神經元氣球樣變，內含脂質而外觀腫脹；腦灰質鞘脂大量增多。基底神經節和視神經節細胞變性腫脹。腦的這些病變就是臨床上嚴重智力低下的原因。