原發性骨脆症

除少數病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體的三螺旋構型。三個三螺旋結構互相纏繞形成一個超螺旋構型。Ⅰ型膠原是骨和結締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分為先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲髮型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。

嬰兒型成骨不全：病情略輕些，但仍很嚴重。出生時就能發現有骨折。顱骨骨化較好。患兒能存活1～2年。骨極脆弱，輕傷可引起骨折。頭顱大而圓，多伴有腦積水。遲發性成骨不全：又稱為青少年型。出生時可能正常，只是在兒童期容易因輕傷而發生骨折。可分重型和輕型，前者在嬰兒期就有骨折，後者發生骨折較遲。最輕的只表現為藍色鞏膜，沒有骨折。在這組病例中，最主要的主訴是開始行走的年齡較遲。一般很少來就醫，只有在骨折後才來就診。