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【婦產科】
【歸檔】 14年12月09日
石骨症遺傳病史
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發病時間越早,胎兒型成骨不全病情越重.軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙,軟骨營養性侏儒,是一種軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常,主要影響長骨,本病有明顯的遺傳性及家族史 ［1］ ,為常染色體顯性遺傳,約10%～15%屬於基因突變,其父母多為正常.
胎兒成骨發育不全是一種罕見的與常染色體遺傳有關的先天性骨骼發育障礙性疾病.是有遺傳性中胚層發育障礙而造成結締組織異常,進一步累及到骨骼,韌帶,鞏膜出現相應的病理改變.多發性骨折,藍鞏膜,進行性耳聾是本病的主要特點,故成骨發育不全又被稱作脆骨病或者脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征.