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【傳染病科】
【歸檔】 16年01月22日
酪氨酸血症一般什麼時候發病
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先天性酪氨酸血(症)是一種因富馬醯乙醯乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常,嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合征 急性型常為嬰兒,出現嘔吐,肝脾大,水腫,腹水,氣短和出血傾向,部分有黃疸,90%迅速死亡.慢性型多發生在6個月後嬰兒,有肝硬化及高磷酸鹽尿,低磷酸鹽血症及軟骨病.檢查可有高氨基酸血症,如酪氨酸,脯氨酸,蘇氨酸及苯丙氨酸等,肝功能異常,低血糖,低血清蛋白及出血傾向等.限制苯丙氨酸,酪氨酸飲食,糾正低血糖,低血鉀,堿中毒及出血傾向.尚要控制腎病.惟一有效治療是早期肝移植.