苯丙酮尿症是什麼病

苯丙酮尿症目前沒有特殊治療方法,看看是不是有泌尿系統感染的併發

苯丙酮尿症是什麼?苯丙酮尿症,是一種遺傳病,是由於苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病,屬於常染色體隱性遺傳,

苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出,臨床主要表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少,