線粒體腦肌瘤

您好！這種病是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常，導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。伴有中樞神經系統症狀者稱線粒體腦肌病。肌纖維中有破碎紅纖維(或不整紅邊纖維，並診斷首例線粒體肌病繼而發現此類線粒體疾病也可同時累及中樞神經系統引起多種線粒體腦肌病本病為一組臨床綜合征。主要表現為以四肢近端為主的肌無力伴運動耐受，任何年齡均可發病，但兒童和青年多見，肌無力進展非常緩慢，可有緩解復發。患病幾十年後患者仍可生活自理。嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型。致死性嬰兒肌病多發生在出生後1周，表現為肌力、肌張力低下、呼吸困難乳酸中毒和腎功能不全，多於1歲內死亡。良性嬰兒肌病表現為嬰兒期內肌力肌張力低下和呼吸困難，1歲以後症狀緩解，並逐漸恢復正常。 本病目前尚無特別有效的治療措施，不能完全根治。一般治療可為：　1.輔酶Q10肌內注射或口服。2.B族維生素，如維生素Bl、維生素B2、維生素B6等3.能量製劑，如三磷腺苷(ATP)輔酶A等。 4.二氯乙酸鈉12.5～100mg/(kg・d)口服。 5.呼吸鏈酶複合體Ⅱ＋Ⅲ缺陷可用維生素K3加維生素C治療