人類遺傳病書

你好！簡介遺傳缺陷主要分為軀體缺陷、智力缺陷、精神缺陷、發育缺陷、功能缺陷五種。根據生命是在遺傳的基礎上發生變異的基本原理，兄妹同胞之間生育的孩子不能成人，因為雙方是同一個父母，雙方的遺傳基礎一樣，後代會無法獲得變異，從而會出現白癡、智障等，也就是染色體會缺陷。精神分裂症和抑鬱症是一種明顯的精神缺陷，這些病人在民事能力和勞動力上都有喪失，且藥物治療作用淺在。儘管雙方的血緣關係很近，但雙方的遺傳基礎還有很多不同之處，後代還會發生一定的變異，病人有智力但沒有民事能力，實際就是精神病的表現。

你好！簡史英國醫生A.E.加羅德於1902年首先發現表型正常人的後代可以是尿黑酸尿症患者，認為這現象符合隱性遺傳規律。1905年美國學者C.法拉比報導了短指畸形的遺傳符合顯性遺傳規律。此後各種遺傳病的報導日益增多。1959年法國臨床醫生J.勒熱納首先報導了先天愚型或稱唐氏綜合征患者的體細胞中多了一個近端著絲粒，同年C.E.福德證實性腺發育不全或稱特納氏綜合征女性患者的細胞中少了一個X染色體，法國學者P.A.雅各證實先天性睾丸發育不全或稱克氏綜合症男性患者的細胞中多了一條 X染色體。於是人們開始認識到另一類遺傳疾病──染色體病。

你好！多因數病⒈高血壓遺傳危險度：★★★★★多數學者認為，高血壓屬於多因數遺傳性疾病，遺傳起主要作用。通過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今後患高血壓概率高達45%；父母一方患有高血壓者，子女患高血壓的幾率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。

你好！遺傳諮詢與基因診斷門診簡史　18 世紀法國人莫佩爾蒂第一個對遺傳病作了家系調查，他分析了白化病的遺傳方式。1814年亞當斯發表有關臨床疾病遺傳性質的論文，這被認為是近代最早的一篇系統論述遺傳病的文章。1908年A.E.加羅德首次提出“先天代謝異常”的概念，將遺傳與代謝聯繫起來，並認為尿酸尿症等先天代謝異常的遺傳規律可以用孟德爾定律來解釋，為醫學遺傳學作出了劃時代的貢獻。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克爾首先提出控制新生兒營養，可有效防止苯丙酮酸尿症的發展，為遺傳病的有效治療開創了新的一章。

你好！臨床診斷遺傳病的研究和診斷　DNA分析是發展的重要手段，其中以限制片斷長度多態性（RFLP）分析在遺傳病判斷中應用最多。遺傳病的臨床診斷比其他疾病更困難。一方面遺傳病的種類極多，另一方面每一種遺傳病的單獨發病率很低，所以臨床醫師在遺傳病的診斷上不容易取得經驗。除了一般疾病的診斷方法（如病史、體格檢查、實驗室和儀器檢查）外，遺傳病的診斷還可能需要依靠一些特殊的診斷手段，如染色體檢查，特殊的生化學測定及系譜分析。遺傳病的臨床表現是最重要的診斷線索，每一種遺傳病都有一些症狀、體征同時存在，被稱為“綜合征”，這是提示診斷的最初線索，也是選擇實驗室檢查和其他遺傳學檢查的依據。對遺傳病患者必須要詳細詢問家族史並繪製準確可靠的家系譜，