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【婦產科】
【歸檔】 15年10月22日
什麼導致染色體異常
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染色體異常(一)發病原因 染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常,機體發育異常。 (二)發病機制 染色體畸變的發病機制不明,可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離,或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。 染色體病通常可分為: 1.數量畸變 包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數目增多、減少和出現三倍體等。 2.結構畸變 染色體缺失、易位、倒位、插入、重複和環狀染色體等。又可分為常染色體畸變,如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等,以及性染色體畸變,如Turner綜合征(XO)和先天性睾丸發育不全等。 最常見的染色體疾病Down綜合征病理改變:患者腦重約較正常輕10%,僅有簡單的腦回結構,額葉小,顳上回皮質薄,腦白質髓鞘形成晚,皮質神經元發育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。
您好,導致染色體異常的原因有很多,像是遺傳因素,炎症感染等。目前治療以症狀治療及器官畸形矯正為主,基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。但是染色體異常治療困難,療效不滿意,導致的先天性智慧障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥或康復訓練。 建議及時到正規的醫院進行相關檢查,查出病因後下次懷孕前做個孕前檢查,做好預防措施是可以避免的,希望對您有所幫助。