人類遺傳病報

你好！簡介遺傳缺陷主要分為軀體缺陷、智力缺陷、精神缺陷、發育缺陷、功能缺陷五種。根據生命是在遺傳的基礎上發生變異的基本原理，兄妹同胞之間生育的孩子不能成人，因為雙方是同一個父母，雙方的遺傳基礎一樣，後代會無法獲得變異，從而會出現白癡、智障等，也就是染色體會缺陷。

你好！簡史英國醫生A.E.加羅德於1902年首先發現表型正常人的後代可以是尿黑酸尿症患者，認為這現象符合隱性遺傳規律。1905年美國學者C.法拉比報導了短指畸形的遺傳符合顯性遺傳規律。此後各種遺傳病的報導日益增多。1959年法國臨床醫生J.勒熱納首先報導了先天愚型或稱唐氏綜合征患者的體細胞中多了一個近端著絲粒，同年C.E.福德證實性腺發育不全或稱特納氏綜合征女性患者的細胞中少了一個X染色體，法國學者P.A.雅各證實先天性睾丸發育不全或稱克氏綜合症男性患者的細胞中多了一條 X染色體。於是人們開始認識到另一類遺傳疾病──染色體病。

你好！多因數病⒈高血壓遺傳危險度：★★★★★多數學者認為，高血壓屬於多因數遺傳性疾病，遺傳起主要作用。通過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今後患高血壓概率高達45%；父母一方患有高血壓者，子女患高血壓的幾率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。

你好！遺傳諮詢與基因診斷門診簡史　18 世紀法國人莫佩爾蒂第一個對遺傳病作了家系調查，他分析了白化病的遺傳方式。1814年亞當斯發表有關臨床疾病遺傳性質的論文，這被認為是近代最早的一篇系統論述遺傳病的文章。1908年A.E.加羅德首次提出“先天代謝異常”的概念，將遺傳與代謝聯繫起來，並認為尿酸尿症等先天代謝異常的遺傳規律可以用孟德爾定律來解釋，為醫學遺傳學作出了劃時代的貢獻。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。

你好！產前診斷是遺傳病診斷的一個重要方面，在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織。進行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產物測定，或進行DNA分析對胎兒的發病情況作出判斷，決定是否需要進行人工流產以終止妊娠，這在減少遺傳病患兒的出生，提高人口素質方面具有重要意義，尤其在目前人類對大多數遺傳病還不能進行有效治療的條件下，用終止妊娠來防止遺傳病患兒的出生更具有突出的意義。由於 B型超聲掃描器的廣泛應用和技術的提高，在產前診斷，尤其是發育畸形的診斷上有很大的價值。胎兒鏡也開始應用於產前診斷。