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【內科】
【歸檔】 15年09月24日
18三體綜合征是什麼
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三體綜合症是常見的染色體異常,是僅次於先天愚型的第二種常見染色體三體征。18三體綜合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯。此外,皮膚皺褶、皮脊及毛髮等肺及腎也會有異常。在妊娠第6~8周開始出現異常。三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙,智慧障礙和殘疾等高度畸形.相關的治療最好是到口碑好的醫院或是公立三甲的醫院,這樣無論從哪一方面來講都更的保障一些,收費也會比較公正合理的。
18三體綜合征是次於先天愚型的第二種常見染色體三體征,經染色體檢查多一個額外的染色體,認為是17號染色體,臨床綜合征與18號染色體異常有關,至今已有數百例報導.主要臨床表現為多發畸形,多於生後數周死亡.這個跟遺傳有一定關係,另外還與孕婦高齡等有關.三體綜合征患兒的主要特徵為智慧低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲.