21三體綜合征陳峰

你好，21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。指導意見：21-三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者的核型為47, XX(XY), 21。年齡過高（35歲以上）、過小（20歲以下）均是導致21-三體綜合徵發生的危險因素，亦有報導與父親的年齡過高也有關。目前，21-三體綜合征的確切發病機制尚未明瞭，研究人員在胚胎學和神經病理學方面做了較多的研究，已經取得了一些進展，推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的。

21三體綜合征，21三體綜合征是怎麼回事這個沒有確切的答案。21三體綜合征，又稱先天愚型，或唐氏綜合症（DSDownSyndrome），屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。21三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病，患者核型為47,XX(XY),+21 產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。