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問題 【婦產科】 【歸檔】 15年10月08日

2l三體綜合症

問題描述 2l三體綜合症?我在12周的時候照了一次BC, 其它資料都很好,就是NT值是3.00MM. 然後第一次唐氏篩查抽血的21三體綜合征 和 18三體綜合征的數值分別是:21(1:7600) 18(1:100000)。請問這個數值是高風險還是低風險?
網友回答
2015年10月08日 05:52

21三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病是最常見的嚴重出生缺陷病之一.臨床表現為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻樑扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手.患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病,白血病,消化道畸形等. 21三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病是最常見的嚴重出生缺陷病之一.臨床表現為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻樑扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手.患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病,白血病,消化道畸形等.

2015年10月08日 05:52

唐氏綜合症(21-三體綜合症)又名“先天愚型”。包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形.由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。然而,經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治癒或控制。