21三體綜合征的核型

：21-三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者的核型為47, XX(XY), 21。年齡過高（35歲以上）、過小（20歲以下）均是導致21-三體綜合徵發生的危險因素，亦有報導與父親的年齡過高也有關。目前，21-三體綜合征的確切發病機制尚未明瞭，研究人員在胚胎學和神經病理學方面做了較多的研究，已經取得了一些進展，推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的

又稱先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產. 21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙,智慧障礙和殘疾等高度畸形. 21三體綜合征患病幾率高低與人種,生活水準等沒有直接聯繫,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異.高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險.在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11.原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的?加.但是,另一方面,大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生.這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係. 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1：4.患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等.