唐氏兒面部

唐氏綜合征就是21三體綜合征，也稱作：先天愚型、伸舌樣癡呆等。簡記作：DS。唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病。由於在配子（生殖細胞）形成期或合子期（約在受精後24小時內）細胞內多了一條21號染色體所致。不論國家、種族和性別是否相同，患者的面部特點都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力發育不全生長發育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴重的表現。 遺傳概率：唐氏兒的遺傳概率為1%，其中88%來自于母親，僅有3%來自于父親 唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智慧較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。治療：由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。然而，經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治癒或控制。預防：唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。

21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難。隨著年齡增長，其智慧低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。