唐氏篩查媽媽

唐氏綜合症又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴糖尿病等臨床資訊，通過風險評估軟體計算的風險值。臨界值為1/250-380（由於方法學的不同，可能此數值有所不同）。大於為高危，小於則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床資訊，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。進行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定。以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β－HCG的水準，結合你其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合征圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合征。2、AFP中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水AFP均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。