先天性次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺陷

萊施-尼漢綜合征又稱雷-尼綜合征，自毀容貌綜合征，屬於伴性隱性遺傳的先天性代謝病，本病的臨床特點是男孩發病、智力低下，舞蹈狀手足徐動、腦性癱瘓，強迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血症等，小兒時期發生的嘌呤代謝異常。

治療1.飲食管理應避免攝入嘌呤含量高的食物，如甜麵食，給予能增加腎臟清除尿酸的藥物。2.藥物（1）丙磺舒 如丙磺舒能有效地增加尿酸清除，可用於治療腎功能正常的高尿酸血症病人。（2）別嘌醇 治療尿酸過高可用別嘌醇，使血清尿酸維持在179μmol/L（3mg/dl）以下。（3）秋水仙素 痛風性關節炎急性發作或病情嚴重者可服本藥。3.支持治療應使病人有足夠的尿量，並維持其pH接近中性（7.0），通常用含鹽平衡液可有效地達到，如多枸櫞酸鹽通常較碳酸氫鹽有效，對患兒應加強護理，保證營養，防止自殘，進行必要的約束。4.酶代替療法未取得明顯效果。