先天性肌缺如飲食治療

全身任何肌肉均可受累，部分患兒出生時即表現為肌張力低下，肌力差，腱反射消失，可有部分肌群癱瘓，以肢體近端，軀幹肌肉受累多見，其中胸大肌缺如最常見，其次為胸小肌，斜方肌，胸鎖乳突肌，股四頭肌，前鋸肌，通常只限於一側或一側肌組，兩側肌缺如僅偶見於眼肌或顏面肌，頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見，可呈部分或完全性先天性上瞼下垂，根據缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現出不同的症狀和體征，掌長肌缺損不引起任何症狀，但一側胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸，單塊肌肉缺如時，其運動功能可由其他肌肉代替，故通常不引起運動障礙，但其往往與同側的其他先天異常併發。

臨床上比較少見，是由於胎兒本身發育異常，或因在宮內受到機械阻礙所致。常表現為單塊肌肉部分或全部缺如，也可表現為某一組肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代償，則可能出現畸形。