小兒播散性類脂肉芽腫病

你好，播散性脂肪肉芽腫綜合征即播散性類脂肉芽腫病，又稱神經醯胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。本症為常染色體隱性遺傳病，臨床以小關節受累、皮下結節和中樞神經系統受損為特徵

臨床上數月嬰兒即可發病，表現為小關節腫脹、變形和疼痛。皮下結節見於關節周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鳴、哭聲嘶啞、呼吸和發音困難等特徵性病徵。多數患兒有中樞神經系統受累，表現運動障礙、肌張力低下、腱反射消失、吞咽困難、進行性智力發育障礙。平時易有呼吸道感染。 另外，患兒還有肝臟腫大，週期性發熱。眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點，中心凹水腫等症狀。 病理可見關節周圍軟組織和皮膚及皮下組織的其他受壓部位，有管狀或結節狀腫塊，在體壁和內臟的漿膜面有油脂狀帶黃色的斑點。