小腦性共濟失調聾啞肌萎縮

小腦性共濟失調聾啞肌萎縮患者大多數在7～10歲出現進行性小腦性共濟失調，聽力喪失，下肢腱反射消失，可出現伸性蹠反射。也可有周圍神經損害，肌電圖檢查可見輕度失神經支配，神經傳導速度也可能減慢。CT或MRI檢查顯示小腦萎縮。本病分為I型(早髮型)及Ⅱ型(遲髮型)，Ⅱ型在成年期發生輕至重度耳聾，進行性發展，約在20～30歲出現輕微震顫和共濟失調，伴肌張力低和腱反射減弱，30～40歲不能走路。此外，還可發生輕度癡呆、脊柱側彎、弓形足、白內障等。

小腦性共濟失調聾啞肌萎縮治療方法：1、腎上腺皮質激素：一般用地塞米松10～20mg/d、靜脈滴注，症狀改善後可逐漸減量，7～10次後可改為0.75～1.5g、3/d，口服，或強的松30mg，1/d，口服，皮質激素類藥物不宜過早停用，以減免後遺症。、硫唑嘌呤：成人一般劑量為2.5mg/kg，分三次服用，也可與皮質激素合用。用藥期內應觀察血象，如紅細胞、白細胞、血小板下降至正常水準以下，應及時停用，並予對症處理。3、干擾素：一般成人用α-干擾素300～500萬國際單位/d，肌注，可連續用3-4周。副作用如頭痛、口幹、手足麻木或疼痛、粒細胞減少等，常見於兩周之後。如出現嗜睡、癲癇發作[3]，應及時停藥4、對症治療：如用速尿、甘露醇降低顱內壓。用胞二磷膽鹼、維生素B6、維生素E、腦複康、泛酸等改善腦代謝，對有癲癇發作的患者應用抗癲癇藥，對精神運動興奮的患者可合用精神安定性藥物等。