2016.7.15產一位男孩,出生20

甲基丙二酸血症也稱甲基丙二酸尿症，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經系統症狀。化驗患者尿或血中有大量甲基丙二酸，飲食治療有效。建議應儘早開始限制蛋白質攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例對補充大劑量維生素B12有效，即B12依賴型甲基丙二酸血症，可首先給予B121周，若出現效果則可長期給予維持量治療，根據臨床和生化反應調整。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施。

您好！您6歲的孩子既然已經做了基因檢測，應該沒什麼問題，不用過於擔心。