小兒先天性睾丸發

本病徵系性染色體異常，多數患者多了一個X染色體，故最常見的外周血白細胞染色體核型是47，XXY，或為嵌合體47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色體，如49，XXXXY。口腔黏膜X小體檢查陽性者在XXY核型中占93%。

小兒早先症狀表現不明顯： 可因隱睾或者小睾丸來診，但多數因症狀不嚴重，缺乏特徵性或體格檢查疏忽不易被重視。 小兒可有性格孤僻、靦腆、不活躍、膽小，缺乏男孩性格。在標準47，XXY核型中，約有25%顯示中等度智慧發育落後，幼兒表現為語言和學習障礙。缺乏明顯症狀，不易認識。若對智慧落後或行為異常的兒童做常規的染色體核型分析，可進行早期診斷。