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問題 【地中海貧血】 【歸檔】 15年01月30日

本人男,做地中海貧血基因檢測結果是α缺

問題描述 本人男,做地中海貧血基因檢測結果是α缺失基因結果:檢出東南亞缺失型雜合子 未檢出-α3.7及-4.2缺失型 α點突變基因結果:未檢出HbCS、HbQS、HbWS點突變β基因結果:β珠蛋白基因常見17種位點未見突變基因型是α α/--SEA、βN/βN請問醫生以上這些報告怎麼解釋呢,屬於什麼情況呢,嚴重不,我老婆跟我的檢驗報告時一樣的
網友回答
2015年02月03日 19:37

你好朋友;不錯,你們的孩子同時遺傳到你們夫妻雙方的地貧致病突變(你是SEA缺失,你丈夫是CD17突變)。但是不同種地貧(α和β)症狀不會累積,所以你們的孩子仍為輕度地貧患者。地貧的嚴重性與生俱來,不會改變,不存在“轉變”的情況。