產前診斷

產前篩查是採用簡便,可行,無創的檢查方法,對發病率高,病情嚴重的遺傳性疾病（如唐氏綜合症）或先天畸形（神經管畸形等）進行產前篩查,檢出子代具有出生缺陷高風險的人群.篩查處可疑者再進一步確診,是防治出生缺陷的重要步驟.

產前診斷是在胎兒出生前，對他（她）的性別，遺傳性疾病或畸形進行診斷，檢查前要注意清淡飲食，注意休息，檢查當天禁食水，產前診斷主要包括驗血，檢查胎兒是否有溶血症；驗尿，檢查胎兒是否患有某種先天性代謝病；B型超聲波檢查和羊水穿刺檢查等。主要是檢查胎兒有無遺傳性或者先天性疾病等