唐氏綜合症先天愚型

唐氏綜合征又稱21三體綜合征,先天愚型綜合症，屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產.唐氏綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙,智慧障礙和殘疾等高度畸形.

唐氏綜合征患兒的主要特徵為智慧低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲.