唐氏綜合征患兒

一般來說唐氏綜合征患兒的主要特徵為智慧低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲.

如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合症,可以依照父母的意願決定墮胎與否.這個病最常見的染色體變異.高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合征的風險.在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11.原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加.但是,另一方面,大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生.這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係. 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1：4.患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等