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問題 【染色體檢查】 【歸檔】 15年11月03日

先天愚型舟舟

問題描述 剛出生時孩子的先天愚型表現不太明顯,但還是有一些症狀可以看出來的:眼間距較寬,耳靠下,通貫掌較多見,鼻樑扁平,頸短,眼裂斜,多動.孩子先天愚型沒有什麼問題
網友回答
2015年11月03日 15:07

您好!這種情況可以通過染色體檢查來確診。21三體綜合征又稱先天愚型,21-三體綜合征患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容,患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多,身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡等。單憑患兒有六指的特徵不能確診為先天愚型。

2015年11月03日 15:07

先天愚型兒,唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。