先天愚型鑒別診斷

您好！這種情況可以通過染色體檢查來確診。21三體綜合征又稱先天愚型，21－三體綜合征患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容，患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡等。單憑患兒有六指的特徵不能確診為先天愚型。

先天愚型兒，唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。