兒童腦白質

目的探討各種兒童腦白質病MRI影像學特徵。方法對138例具有完整臨床及MRI影像資料的兒童腦白質病進行研究。結果138例兒童腦白質異常分為4類：（1）兒童脫髓鞘病變97例;（2）髓鞘形成不良性疾病14例;（3）髓鞘發育延遲11例;（4）不明原因的腦白質異常16例。MRI表現為雙側側腦室額角和/或枕角周圍腦白質、放射冠區、半卵圓中心區腦白質及側腦室周圍腦白質內片狀對稱性蝶翼狀分佈的等或長T1長T2WI;胼胝體部分缺如或缺如28例;內、外囊內條形長T2異常信號14例;腦組織軟化灶12例;腦穿通畸形2例;腦萎縮24例。結論MRI能清晰顯示腦白質的異常，對兒童腦白質病的診斷具有極其重要價值。

兒童腦白質病不是一種獨立的疾病，它是各種腦白質病的總稱,隨著醫學影像技術的發展，MRI應用明顯提高了對本病的認識和診斷水準。MRI具有多方位、多參數掃描方式，能反映病理改變等特點，而且軟組織對比度高，可清晰顯示腦灰白質核團，且對各種病變的病理結構、分佈範圍及大小形態顯示極佳。本文對138例兒童腦白質病的臨床及MRI影像學資料進行分析研究，以探討兒童腦白質病MRI影像學特徵，為臨床診斷及治療提供依據。

腦白質病是一種常見而又易被忽視的疾患，腦白質對各種有害刺激的典型反應是髓鞘的變化。兒童腦白質病不是一種獨立的疾病，它是各種腦白質病的總稱。隨著醫學影像技術的發展，MRI應用明顯提高了對本病的認識和診斷水準。MRI具有多方位、多參數掃描方式，能反映病理改變等特點，而且軟組織對比度高，可清晰顯示腦灰白質核團，且對各種病變的病理結構、分佈範圍及大小形態顯示極佳。

（一）異染性腦白質營養不良（metachromaticleukodystrophy,MLD）MLD又稱為腦硫脂沉積病（sulfatidosis）,常染色體隱性遺傳,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良.由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A,ASA）的基因MLD突變所引致,MLD位於22q13.33,其突變種類較多;大致可分為兩組：I型突變的患者不能產生具有活力的ASA,其培養細胞中無ASA活性可測得;A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA.患者的表型取決於其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨床上表現為晚期嬰兒型;具有I型和A型突變各一者為青,少年型;而2個突變均為A型時,則呈現為成年型.少數本病患者,特別是青少年型的發病不是由於MLD突變所致,其ASA活力正常,這是由於患者缺少一種溶酶體蛋白,硫酸腦苷酯啟動因數（SAP1）所造成的.這類患者亦稱為"啟動因數缺乏性異染性腦白質營養不良".

先天性和遺傳性腦白質病此類腦白質病通常又稱之為腦白質營養不良（Leukodystrophy）或遺傳性腦白質營養不良（Hereditory Leukodystrophy）,髓磷脂的產生,維持和分解異常是腦白質髓鞘形成障礙的病因.這類疾病通常包括：腎上腺腦白質營養不良,異染性腦白質營養不良,類球狀細胞型腦白質營養不良,海綿狀腦病,亞歷山大病,皮質外軸突發育不良等.