小兒頸內動脈發育不全伴腦假性血管瘤

小兒頸內動脈發育不全伴腦假性血管瘤發病原因 本病病因不明。目前多將本病分為先天性與後天獲得性兩類。先天性煙霧病多有遺傳因素;後天性煙霧病系因多種病因所致，如鐮狀細胞貧血、神經纖維瘤病、結節性硬化，糖原貯積病，放射線治療後，結締組織病，主動脈縮窄，Apert綜合征以及中樞神經系統的各種感染，如結核性腦膜炎、化膿性腦膜炎、鉤端螺旋體病、梅毒等。近年來在本病的病因強調種族遺傳因素。Alva報導，本病發生在同一家族中單卵雙胎兒占7%，在日本家族性煙霧病約占10%，近年對家族性煙霧病的研究結果提示本病的基因位於在第3、7及17號染色體長臂(17q25)。

小兒頸內動脈發育不全伴腦假性血管瘤臨床表現以肢體偏癱、運動性失語和頭疼為主，加上輔助檢查腦血管呈煙霧樣影像改變，即支援本症診斷。