腎病佝僂病

腎病引起的佝僂病一般稱為抗維生素D佝僂病，是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發病率約1：25，000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血症，或腎性低血磷性佝僂病。該病主要是由於位於X染色體上的PHEX基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，一般在0.65－0.97/mmol/L(2－3mg/dl)之間，鈣磷乘積多在30以下，骨質不易鈣化。建議及時去公立的大醫院治療為好。

腎病引起的佝僂病一般稱為抗維生素D佝僂病，治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利於骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分數次口服磷酸鹽1～3g/(kg.d)，同時使用1，25-二羥維生素D3，始量為0.015～0.02μg/(kg.d)，漸增加至0.03～0.06μg/(kg.d)，達最大量為2μg/d進行維持。治療後可見血磷酸鹽濃度升高，鹼性磷酸酶降低，佝僂病痊癒，生長加快。但高血鈣，高尿鈣和腎功能下降可妨礙治療。Ⅱ型低血磷酸鹽性佝僂病對治療反應很差，僅予磷酸鹽替代來降低低血磷酸鹽的程度。患有癌基因性佝僂病的成人，隨著產生體液因數抑制近曲小管重吸收磷酸鹽的小細胞性間質腫瘤被切除，疾病即可顯著改善為了預防血鈣過高，每1～3月檢查一次24小時尿鈣和尿肌酸酐。尿鈣與尿肌酐的比值正常為0.15～0.3。如果這個比例大於0.4，說明維生素D或DHT的劑量太大，應及早減量，以減少中毒的機會。有人提倡用利尿劑如雙氫氯噻嗪1.5～2mg/kg/d，分次口服，可避免高鈣血症，並可使血磷濃度明顯增高。