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問題
【骨科】
【歸檔】 14年07月30日
脆骨症
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脆骨症又稱成骨不全症,為骨質異常增生的病變本症原因不明,可能與家族遺傳有關,也可能是基因突變的結果.此病15%以上有家族遺傳史,遺傳率為50%左右
病因不明,為先天性發育障礙.男,女發病相等.可分為先天型及遲髮型兩種.先天型指在子宮內起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型.病情嚴重,大多為死亡,或產後短期內死亡.是常染色體隱性遺傳,遲髮型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型.大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳.15%以上的病人有家族史.