骨硬化病

骨硬化病，又稱大理石骨症，或稱原發性脆骨硬化症。是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病，顱骨為好發部位之一。骨質極為密，並失去原來的結構，猶如大理石。但骨脆性增加易發生骨折。尚可以伴貧血、眼萎縮及耳聾等情況。一般認為，絕大多數病人在出生前即已開始有病變。根據臨床表現分為惡性（幼兒型）及良性（成人型）兩種，前者常為死產或出生後死於貧血，預後差。

石骨症的發病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關，致使鈣鹽過量沉積於骨內，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見於近親結婚的子女中。有人認為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。