緻密性成骨不全症

緻密性成骨不全症是一種表現為骨質異常的常染色體隱性遺傳性疾患。極為罕見．國內報告極少。本病的主要臨床特點為患者身材矮小，身長很少超過1.5m。面孔小，鉤鼻，頦縮，有齲齒，顱頂隆起，前囟門及顱縫常不閉合;末節指骨短，指甲發育不良，易折斷;骨脆，易發生自發性骨折;鎖骨的肩峰端發育不良;眼球突出。其他骨骼變化包括窄胸和脊椎畸形。

除遺傳因素外，尚有內分泌的因素，Dupont認為，原始因素可能是甲狀旁腺過度活躍，每天給動物注射甲狀旁腺素，將使骨鈣游離出現，若持續注射，則成骨細胞被刺激，有骨沉積，Ellis則認為，持續甲狀旁腺功能亢進不能解釋，可能是甲狀旁腺功能活躍與正常階段交替出現，從而出現相互交替的骨密度環。