緻密性骨發育障礙

你好，本病的主要臨床特點為患者身材矮小，身長很少超過1.5m。面孔小，鉤鼻，頦縮，有齲齒，顱頂隆起，前囟門及顱縫常不閉合;末節指骨短，指甲發育不良，易折斷;骨脆，易發生自發性骨折;鎖骨的肩峰端發育不良;眼球突出。其他骨骼變化包括窄胸和脊椎畸形。

你好，緻密性骨發育障礙)為常染色體顯性遺傳性疾病，過去許多學者只認為它是一種侏儒，以後，由於全身性骨骼硬化和鎖骨發育不全，Palmar等認為其是骨硬化的一種，或稱為鎖骨顱骨發育不全。從組織學看來，軟骨的超微結構顯示軟骨細胞內有異常包涵體。