大理石骨症

骨硬化病，又稱大理石骨症，或稱原發性脆骨硬化症。是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病，顱骨為好發部位之一。骨質極為密，並失去原來的結構，猶如大理石。但骨脆性增加易發生骨折。尚可以伴貧血、眼萎縮及耳聾等情況。一般認為，絕大多數病人在出生前即已開始有病變。根據臨床表現分為惡性（幼兒型）及良性（成人型）兩種，前者常為死產或出生後死於貧血，預後差。

臨床表現 1.輕型又稱良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀，到成年後常因X線檢查才被發現。可有血酸性磷酸酶升高。2.重型又稱惡性型，常見於嬰幼兒。發病早，進展快，神經系統與血液系統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大。神經系統表現為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭症、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。