石骨症權威醫院

本病是先天性發育異常，骨因吸收障礙，使鈣鹽大量沉積而致骨硬化。有明顯的遺傳性和家族史，多見於近親結婚者。屬常染色體顯性及隱性遺傳，前者在臨床多為良性；後者為惡性。絕大多數發生在幼兒。根據臨床表現可分為良性及惡性兩種，後者常為死胎或出生後死於貧血。本病膜化骨及軟骨化骨均受累。骨緻密及增厚，完全失去骨小梁結構。幾乎所有骨均可發生本病，且常呈對稱性。在生長最旺盛的幹骺端病變最明顯，即股骨及橈骨下端，肱骨及脛骨上端。皮質骨與髓腔難於分辨，兩端膨大如杵形。

本病一般可以無症狀，有些病人身材矮小，發育延遲，容易發生骨折，癒合較慢。顱骨硬化，可以產生腦積水及腦神經受壓，如眼萎縮，面癱和失聽等。多有嚴重貧血。重者可以致命，常伴有代償性脾、肝及淋巴結腫大，易發生齲齒，導致下頜骨骨髓炎。惡性者大多早夭。