石骨症病歷

本病是先天性發育異常，骨因吸收障礙，使鈣鹽大量沉積而致骨硬化。有明顯的遺傳性和家族史，多見於近親結婚者。屬常染色體顯性及隱性遺傳，前者在臨床多為良性；後者為惡性。絕大多數發生在幼兒。根據臨床表現可分為良性及惡性兩種，後者常為死胎或出生後死於貧血。本病膜化骨及軟骨化骨均受累。骨緻密及增厚，完全失去骨小梁結構。幾乎所有骨均可發生本病，且常呈對稱性。在生長最旺盛的幹骺端病變最明顯，即股骨及橈骨下端，肱骨及脛骨上端。皮質骨與髓腔難於分辨，兩端膨大如杵形。

其主要特點為高度鈣化的軟骨不能吸收和骨化，鈣化的原始骨也不能吸收，不能改建為成熟的板層骨。破骨細胞發育不全，是骨吸收障礙的直接原因，骨髓腔充滿只含極少毛細血管的硬化纖維組織。關於病骨的硬度，有人認為堅硬如石，因為在手術時能折損金屬器械；但有人發現，病骨較正常骨易被穿透，以刀削之，猶如削粉筆。硬化骨的脆性高，容易折斷，因病骨無良好的板層骨和沿應力線合理排列的骨小梁。鈣鹽雖多，但並不能抵抗應力。因此，像粉筆那樣容易斷裂，骨折線常為橫形。