先天性乳糖酶缺乏

先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生兒哺乳後1至2小時即出現以腹瀉為主的症狀，伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏，這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性，服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸煙、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。

1、先天性乳糖不耐受症：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬於常染色體顯性遺傳。開始餵養後出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳後腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿症。 2、成人後天性乳糖不耐受症：服牛乳後可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。 3、蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由於未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH 可達4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果後會出現症狀。據說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無症狀。 4、海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)較少見，病人吃蕈類後引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等症狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹瀉只延續數小時，禁食蘑菇類就不再發病。