全血基因組提取試劑盒

"你好,診斷要點一,出生後不久開始進行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴重時出現黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大,眉距增寬,鼻樑低平,顴骨突出)及肝脾腫大.二,常有家族史.三,實驗室檢查一)呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0-66％),網織紅細胞增多.二)紅細胞滲透脆性降低.三)血紅蛋白分析?重型和中間型b?地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40％以上.輕型b?地中海貧血患兒的HbA2含量增高.HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb?Bart’s的含量分別增高.四）,x線檢者嬰幼兒掌骨,指骨骨髓腔增寬,長骨皮質變薄,以後可見顱骨骨板變薄,顱板間有放射狀骨刺."

"海洋性貧血又稱地中海貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。1．缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。2．傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。"