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問題
【鞍鼻】
【歸檔】 15年05月30日
黏多糖貯積症Ⅴ型怎麼辦
網友回答
您好!一般患有這種疾病的小孩6歲生長停滯而呈侏儒樣,頸部短小,手足短、手指寬,脊柱彎曲與肋骨畸形,胸前後徑增大,伴雞胸和短頸的桶狀胸。脊椎後伸困難。腹部膨隆,幹骺端肥大,關節活動受限。有的關節又因韌帶鬆弛,關節運動超出正常範圍。肌力弱,四肢無力、行走呈鴨步。智力正常或輕度障礙,其特徵性面容為眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、牙有間隙和牙釉質發育不良、上頜骨突出。也可發生角膜混濁和肝脾腫大。
你好!根據臨床症狀的輕重程度,可將這型黏多糖貯積症分為重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B型)。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢發育遲緩,故可出現身材比例失調。容貌粗笨不及黏多糖貯積症Ⅰ型和Ⅱ型那樣明顯。頭顱略大,兩眼間距過寬。部分病例也可合併腦積水。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失