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問題 【內分泌科】 【歸檔】 16年05月21日

戈謝病是高發病嗎

問題描述 網友性別:女
網友年齡:
詳情描述:
女,25歲,肝、脾腫大3年,同時伴有貧血,近1年來時有膝關節疼痛而就診,查體:體溫36.8 ℃,呈輕度貧血貌,淺表淋巴結無腫大,無皮疹及出血點,肝可觸及,脾肋緣下4cm,無傳染病史,血常規:Hb 88g/L,Ret 0.018,WBC 5.2×109/L,BPC 80×109/L,中性粒細胞0.68,淋巴細胞0.31,單核細胞0.01,尿、便常規無異常,Coombs試驗(-),肝功能正常,B超示肝、脾均腫大,骨髓象:有核細胞增生明顯活躍,戈謝細胞占0.04,片尾及塗片邊緣可見到成堆聚集的戈謝細胞,糖原染色陽性,診斷戈謝病,進行患者家系調查發現其舅舅及1個哥哥均有脾大史,因患者拒絕家系隨訪及治療戈謝病是高發病嗎?它是不是具有家族遺傳性的呢?
網友回答
2016年05月21日 00:00

戈謝病不是高發病,戈謝病是一種由基因突變引起的遺傳疾病,基因在正常情況下負責葡糖腦苷脂酶的作用,這種酶幫助人體分解成名為葡糖腦苷脂的脂肪,