染色體異位
染色體平衡易位患者的後代染色體有3種可能:1/18染色體正常;1/18和你一樣為攜帶者;16/18為異常染色體,易發生胚胎停止發育、自然流產、胎兒畸形。攜帶者自身是健康的。第三代試管嬰兒的技術成功率不是很高,不要放棄!祝你好孕使用捐卵醫學上是沒有問題的,是否符合國家生殖專業的規定或倫理要求,需要問生殖專家的。激素水準異常和染色體無關,但泌乳素高的話,孕早期流產幾率會增加的。
由於1~22號常染色體發生畸變引起的疾病,可分為單體綜合征、三體綜合征、部分單體綜合征和部分三體綜合征四類。其中以三體綜合征和部分三體綜合征較為多見。 ① 三體綜合征 某一號同源染色體的數目不是正常的兩個而是三個、即細胞的染色體 染色體病圖片總數為47的染色體病。常見的三體綜合征有21三體(唐氏綜合征Down Syndrome)、18三體(愛德華氏綜合征Edwards Syndrome)和13三體(帕陶氏綜合征Patau Syndrome),其中以21三體綜合征最常見。21三體綜合征(又稱先天愚型或唐氏綜合征)的發生率在新生活嬰中是0.7~1.5‰,核型多數為47,XX或XY,+21。主要臨床特徵是智力低下,發育遲緩,寬眼距,外眥上斜,內眥贅皮,上齶弓高聳,新生兒可見第三囪門,常張口弄舌,掌紋呈通貫手和軸三叉(atd)夾角大於65,拇趾球區脛側弓狀紋,某些患者伴有先天性心臟病,男性患者常伴有單側睾丸未降。21三體綜合征(Down Syndrome)少數是易位型三體(D,G易位或G,G易位)和嵌合型三體(如47,+21/46嵌合體)。 染色體病圖片 ② 部分三體綜合征 由於某一常染色體的某一片段有三份而引起的染色體病,細胞染色體數是46或47。這是比較多見的一類常染色體結構異常的綜合征,1~22號染色體的部分三體綜合征都有報導。例如9p部分三體綜合征,即在每一個體細胞中9號染色體短臂有三份的染色體病患者。常見特徵是小頭,寬眼距,眼小而深陷,外眥下斜,斜視,大耳廓,短頸,漏斗胸,寬乳距,脊柱前凸或側彎,性腺發育不良,長手掌,短中指骨,小而發育不良的指甲,中度智力障礙,通貫手,少數患者在幼年死亡,多數能活到成年。