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問題
【血液內科】
【歸檔】 16年04月17日
腎上線腦白質營養不良
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過氧化小體單一酶缺陷,包括性連遺傳腎上腺腦白質營養不良、成人型植酸病、高草酸尿症、無過氧化氫酶血症等,
過氧化小體多種酶缺陷,如肢帶型點狀軟骨發育不良,過氧化小體與溶酶體一樣廣泛存在於各器官組織細胞內,因此,過氧化小體病臨床表現為多器官受累,最常見神經系統功能異常(驚厥、智力低下)及眼異常(角膜渾濁、先天性白內障、青光眼、色素性視網膜炎、視神經萎縮),還可出現肝硬化、腎囊腫、軟骨發育不良,