細胞色素c氧化酶催化機理

"你好，細胞色素c氧化酶催化機理：本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包括繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受。細胞色素C氧化酶缺乏症的原因有很多，比如說半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受等都有可能引起。建議應該多注意孩子的情況，病情有什麼變化，應該及時的到醫院進行就醫。"

細胞色素c氧化酶催化機理：本病較罕見，多於成年出現症狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿症、腎丟失鈉、低磷血症、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血症、腎小管性蛋白尿，低鉀血症(肌無力、軟癱、週期性癱瘓等)，低鈣血症(手足搐搦症)等 檢查：1.尿液檢查 尿呈鹼性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血鹼性磷酸酶升高。 1.常規X線檢查 可發現骨質疏鬆、骨骼畸形，尿路結石。 2.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合征，通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。