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【小兒內科】
【歸檔】 16年06月17日
我染色體大y,兩次流產
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男性大Y染色體核型的患者,臨床主要表現為習慣性流產、不育及生育智力低下,有缺陷的後代,
人類Y染色體是人類染色體中最小的一條染色體,由假（異）常染色體區和Y特異區組成,在特異區包含著眾多重要的與性別決定及精子發生有關的基因,因此Y染色體的結構改變會嚴重影響精子的發生〔1〕,而大Y是染色體的多態性,在群體中發生率較高〔2〕,我室在染色體檢查病例中發現大Y染色體發生率最高,占變異的54%（Y染色體≥18號染色體）,部分孕婦表現為反復流產（2次以上）、死胎等,