早產苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷疾病,是氨基酸代謝代謝途徑中的酶缺陷而導致苯丙氨酸不能正常的轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸排泄.臨床表現為智力低下,驚厥發作和色素減少,最重要得外在特徵為患者尿液因含有苯丙氨酸和酮酸而有特殊的老鼠尿樣臭味.因為該病為基因缺陷疾病,目前的醫療手段還不能根治,只能控制其程度;1,攝入低苯丙氨酸飲食,但由於苯丙氨酸是人體必需氨基酸,所以嬰兒時可給與苯丙氨酸奶粉.2,幼兒時期,則應控制苯丙氨酸的攝入量,應以蔬菜,澱粉類食物為主.3,給與L-DOPA,5-羥色胺,BH4等藥物輔助治療.

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智慧低下驚厥發作和色素減少.苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體征不多見可有腦小畸形肌張力增高步態異常腱反射亢進手部細微震顫肢體重複動作等.由於黑色素缺乏患兒常表現為頭髮黃皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時患兒易合併有濕疹嘔吐腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療惟一方法治療的目的是預防腦損傷診斷一旦明確應儘早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好