球形腦白質營養不良

常見腦白質營養不良的診斷與治療異染性腦白質營養不良又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶缺陷所致的髓鞘形成不良。由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶的基因突變所引致位於，其突變種類較多；大致可分為兩組：型突變的患者不能產生具有活力的，其培養細胞中無活性可測得；型突變患者則可合成少量具有活力的。患者的表型取決於其基因突變的種類：型突變的純合子或具個不同I型突變者在臨床上表現為晚期嬰兒型；具有型和型突變各一者為青、少年型；而個突變均為A型時，則呈現為成年型。少數本病患者，特別是青少年型的發病不是由於突變所致，其活力正常，這是由於患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯啟動因數所造成的。這類患者亦稱為"啟動因數缺乏性異染性腦白質營養不良"。按起病年齡及臨床徵象，可分為晚嬰型、幼年型和成年型型。晚嬰型最多見，占全部病例的，其發病率約為萬，初生時正常，發病前已能正常行走。多在歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。後者是由於末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作。有球麻痹征。病程持續進展，多在歲間死於間發感染。晚髮型（青少年型和成人型）發病年齡自歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現不一。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現；發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然後才出現共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程約為年。本病的確診依據是活力檢測，但在少數有典型症狀而活力正常情況時，則應考慮啟動因數缺乏性異染性腦白質營養不良的可能性。本病患者在症狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。建議您最好去正規醫院及時治療，防止病情繼續發展。

腎上腺腦白質營養不良在遺傳方式上可分兩種類型。一種是較多見的連鎖遺傳或簡稱；另一種是常染色體隱性遺傳，發生於新生兒，稱為新生兒腎上腺腦白質營養不良腎上腺腦白質營養不良的診斷依靠以下檢查：電生理檢查，兒童早期誘發電位和神經傳導速度正常。成人時神經傳導速度減慢，腦幹聽覺誘發電位有異常；腦脊液，大多正常，可有蛋白和細胞數稍增高。常見腦脊液蛋白增高；血漿和皮膚成纖維細胞中增高，特別是脂肪酸增高，比值增加，有診斷意義；在發生腎上腺皮質功能不全的阿狄森氏危象時，血中皮質醇減低，在不發生危象時，刺激試驗也能發現腎上腺代償儲備減少。對於男性病，即使未見神經系統症狀，也應檢測，以免漏診病理特點是中樞神經進行性脫髓鞘以及/或腎上腺皮質萎縮或發育不良；生化代謝特點是血漿中極長鏈脂肪酸異常增高；細胞中過氧化物酶體有結構的或酶活性缺陷，故屬於過氧化物酶體病。臨床分為六個類型：兒童腦型；青春期腦型；成人腦型；腎上腺脊髓神經病型；病型；無症狀型。雜合子女性也可出現症狀，約可以發展成類似綜合征，但病情較輕，發病較晚，很少見腎上腺質皮質功能不全。在我科報告的例中，例兒童腦型、例青春期腦型、例腎上腺脊髓神經病型、例病型和例無症狀型。建議您最好去正規醫院及時治療，防止病情繼續發展。