染性腦白質營養不良?腿軟，走路越來越慢,哪所醫院能治療？

腦白質營養不良(leukodystrophy)是指遺傳因素所致的中樞神經系統正常髓鞘生長受累的疾病。包括多種遺傳病所引起的腦白質髓鞘異常，例如：溶酶體病（異染性腦白質營養不良－MLD等），過氧化物體病（腎上腺腦白質營養不良－ALD等），線粒體病（腦神經肌胃腸病－MNGIE等），髓鞘蛋白編碼基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病），氨基酸、有機酸病（PKU、丙酸血症等），以及其他不明原因的腦白質病（Alexander病等）。隨著MRI技術在小兒神經臨床的應用越來越多，腦白質病變的診斷明顯增多。其中有些屬於已知遺傳或生化機制的腦白質病，屬腦白質營養不良範疇；有些則屬於未知病因的腦白質病，其中部分是遺傳病，也屬於腦白質營養不良，其遺傳及生化基礎尚待探討；而另一些則由於免疫、炎症、環境等非遺傳性獲得性因素所致，屬於腦白質脫髓鞘病變。

常見腦白質營養不良的診斷與治療 （一）異染性腦白質營養不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）MLD又稱為腦硫脂沉積病（sulfatidosis），常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A，ASA）的基因MLD突變所引致，MLD位於22q13.33，其突變種類較多；大致可分為兩組：I型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取決於其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨床上表現為晚期嬰兒型；具有I型和A型突變各一者為青、少年型；而2個突變均為A型時，則呈現為成年型。少數本病患者，特別是青少年型的發病不是由於MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由於患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯啟動因數（SAP1）所造成的。這類患者亦稱為"啟動因數缺乏性異染性腦白質營養不良"。 按起病年齡及臨床徵象， MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。 晚嬰型最多見，占全部病例的60%～70%，其發病率約為1/4萬，初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。後者是由於末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作。有球麻痹征。病程持續進展，多在4～8歲間死於間發感染。